¿Por qué aún no se puede diagnosticar oportunamente la hemofilia?

El diagnóstico oportuno y el desarrollo de tratamientos innovadores son los retos de la hemofilia, una enfermedad que provoca que la sangre no coagule normalmente. No es curable y afecta a unas 400.00 personas en el mundo, dijo a Efe la doctora Cecilia Rodríguez Castillejos.

"Desafortunadamente, no tenemos diagnósticos oportunos debido a la falta de difusión de la enfermedad, la falta de capacitación de médicos de primer contacto, enfermeras, personal de laboratorio y contar con estudios básicos en hospitales de segundo nivel", dijo la especialista.

La hematóloga pediatra adscrita al Hospital Materno Infantil del Instituto de Seguridad Social del Estado de México y Municipios (ISSEMYM) explicó que la hemofilia es una enfermedad hereditaria que afecta la coagulación de la sangre y se caracteriza por la persistencia de hemorragias difíciles de controlar.

"Es un padecimiento que afecta de forma drástica la calidad de vida de las personas que padecen la enfermedad y la de sus familiares, amigos y cuidadores", explicó.

La experta señaló que entre los principales síntomas de esta enfermedad, que no es curable, son los moretones extensos, sangrado de nariz sin motivo aparente, sangrado abundante por una cortada leve, sangrar por mucho tiempo tras cortarse y presencia de sangre en orina y heces fecales.

"Los sangrados suelen comenzar en la infancia temprana, cuando los bebés comienzan a gatear, pueden tener hemorragias en órganos vitales las cuales pueden ser mortales", refirió.

Rodríguez Castillejos advirtió que, de no ser tratadas de manera adecuada, las hemorragias en las articulaciones y músculos pueden causar discapacidad y dolor crónico, que es el síntoma más común del cual se quejan las personas con hemofilia.

En el caso de la hemofilia A, que constituye el 85 % de los casos, existe la carencia del llamado factor VIII y para la B, que la padece el 15 % restante, existen porcentajes bajos o inexistentes del factor IX.

Para que la coagulación de la sangre sea posible, deben intervenir un total de 13 factores de forma conjunta "por lo que si falta una parte, eso no funciona bien", aseguró la especialista.

Esta enfermedad, dijo, es un padecimiento que supone una carga económica y social considerable, en donde en México, las instituciones de salud pública llegan a gastar en promedio 2,5 millones de pesos (129.000 dólares) anuales por paciente.

Actualmente, el tratamiento se basa en reemplazar los factores deficientes, pero un 40 % de los pacientes tratados con factor VIII pueden desarrollar inhibidores, lo que evita que el tratamiento sea eficiente.

Es por ello que una farmacéutica ha desarrollado un nuevo tratamiento que logra que los inhibidores desarrollados funcionen y que la tasa anual de sangrado se controle.

"Es un tratamiento que simula ser un factor VIII y que es más seguro y efectivo pues previene sangrados, que es la meta que se tiene para los pacientes hemofílicos", señaló el doctor Rodolfo Guajardo, gerente de enlace Médico de Roche México.

El tratamiento es una molécula que reduce 89 % el sangrado anual y logra que los pacientes con inhibidores desarrollados funcione.

"Esta nueva molécula, también mejora la calidad de vida de los pacientes, pues los tratamientos actuales solo pueden administrarse vía intravenosa tres veces por semana, y esta nueva opción es subcutánea y se aplica una vez por semana", dijo el experto.

Finalmente, Guajardo señaló que además de la calidad de vida, se mejora también la adherencia al tratamiento, ya que las personas no tendrán que inyectarse varias veces por semana, "lo que evita que abandonen el tratamiento", finalizó.

El tratamiento está en espera de ser aprobado en México por la Comisión Federal para la Protección Contra Riesgos Sanitarios (Cofepris).

En América Latina se calcula que existen unos 58.000 casos de hemofilia, de los cuales el 52 % aún no han sido diagnosticados, por lo que la meta es disminuir esta cifra.

(Con información de EFE)