Esta es la enfermedad rara y de difícil diagnóstico afecta a cientos de peruanos: Ellos son los más propensos
Esta enfermedad también afecta a familias peruanas sin antecedentes genéticos extranjeros, aunque se presenta con mayor frecuencia en personas de ascendencia mediterránea y asiática.
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Una enfermedad genética poco frecuente y difícil de diagnosticar está afectando a varios peruanos, principalmente a aquellos con ascendencia mediterránea o asiática. Se trata de la Amiloidosis Hereditaria, un trastorno que ha comenzado a propagarse silenciosamente en el país.
De acuerdo con un informe de Esperantra, Asociación Peruana de Pacientes con enfermedades crónicas y usuarios de servicios de salud, ya se han identificado al menos 30 casos en Lima y se estima que existen cerca de 300 casos a nivel nacional.
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El cardiólogo Javier Torres, del hospital Rebagliati de EsSalud, señaló que “hay una treintena de casos detectados solo en Lima, de unos casi 300 que habría en todo el país, por lo que urge tomar conciencia de las causas y consecuencias de este mal”.
Según la publicación, esta enfermedad forma parte de las variantes de la amiloidosis, un grupo de trastornos caracterizados por la acumulación anormal de proteínas en órganos como el corazón, los riñones, el hígado y el sistema nervioso, lo que afecta el funcionamiento adecuado de estos órganos.
Origen genético y forma de transmisión
Esperantra explica que esta enfermedad tiene un origen genético y se transmite de padres a hijos, con una probabilidad del 50 % de que los descendientes hereden el gen alterado que provoca la enfermedad. El especialista en genética Nelson Purizaca indica que “la anomalía genética responsable de la Amiloidosis Hereditaria se transmite en la familia de padres a hijos. Cada niño tiene un riesgo del 50% de recibir gen anormal del padre afectado y, por lo tanto, de desarrollar la enfermedad”.
Aunque este trastorno afecta principalmente a personas entre los 20 y 60 años, es más frecuente en personas con raíces en países como España, Italia, Grecia, Japón y otras naciones de Europa y Asia. No obstante, el Dr. Torres advierte que también se han identificado casos en familias totalmente peruanas, sin antecedentes genéticos vinculados a esas regiones.
Signos de alerta y dificultades en el diagnóstico
Según el informe de Esperantra, la Amiloidosis Hereditaria es una enfermedad que afecta múltiples órganos, principalmente el corazón y los nervios periféricos. Entre los síntomas más comunes se encuentran:
- Pérdida de habilidades motoras
- Hormigueo y entumecimiento
- Síndrome del túnel carpiano
- Disminución de la sensibilidad a la temperatura
- Infecciones frecuentes en vías urinarias y digestivas
- Disfunción sexual
- Náuseas y vómitos
- Mayor fatiga
Debido a que estos síntomas pueden confundirse con los de otras patologías, el diagnóstico suele demorarse. En algunos países puede tardar hasta 4 años, mientras que en América Latina el tiempo promedio de diagnóstico podría alcanzar los 5 años, lo que retrasa el inicio del tratamiento y afecta la calidad de vida de quienes padecen la enfermedad.
Pruebas clave para el diagnóstico
La detección de la Amiloidosis Hereditaria se basa en tres pruebas principales:
- Análisis de sangre
- Estudios nucleares
- Prueba genética
Esperantra enfatiza que la identificación temprana de la enfermedad es fundamental para iniciar el tratamiento oportunamente y frenar su avance. Sin embargo, debido a la falta de conocimiento sobre este mal tanto en el personal médico como en la población general, muchos casos aún no son detectados a tiempo.
