Enfermedad de Gaucher: rara pero real

Escrita por:  Dra. Mariela Moreno, médico hematóloga, pediatra asistente del Hospital Edgardo Rebagliati.

La actual pandemia por la COVID-19 ha centrado los esfuerzos del sistema sanitario en los pacientes contagiados por este virus, sin embargo, en muchos casos, ha desencadenado dificultad en la atención de padecimientos crónicos o enfermedades raras o huérfanas (ERH), entre ellas, la enfermedad de Gaucher.

Este padecimiento se encuentra clasificado dentro de las 7 mil enfermedades raras o huérfanas identificadas por la Organización Mundial de la Salud (OMS). De acuerdo con estadísticas internacionales 1 de cada 100,000 personas sufre esta condición. En Perú, alrededor de 229 peruanos podría sufrir este padecimiento, sin embargo, la data local denota la existencia de solo 43 pacientes diagnosticados, lo que significa que el 80% de ellos aún no sabe que la padece.

Si bien en el 2020 se aprobó el Plan Nacional de Enfermedades Raras o Huérfanas, el cual promueve la capacitación de profesionales de la salud, así como el desarrollo de las investigaciones en lo relacionado a las enfermedades, una de las principales barreras para los pacientes con Gaucher continúa siendo la falta de detección, debido al desconocimiento acerca de esta patología por parte de la población e incluso de la comunidad médica.

Ante esta situación, los hematólogos del país tenemos un rol fundamental, ya que es nuestra responsabilidad que al examinar a un paciente y descartar otras patologías como leucemia y linfoma, cuyos signos son similares a la enfermedad de Gaucher, se pueda pensar en la posibilidad de que estemos ante una enfermedad huérfana y así poder brindarle un diagnóstico correcto y oportuno.

Además, es importante dar a conocer los principales síntomas de los pacientes con Gaucher como la hinchazón del vientre, a causa de la inflamación del hígado y del bazo, dolor de huesos, problemas de sangrado, hematomas y anemia. Estas complicaciones se dan a raíz de la carencia de una enzima encargada de la degradación de grasas en el organismo. Un diagnóstico temprano no solo mejora la calidad de vida del paciente, al evitar daños irreversibles, sino que puede prevenir incluso la muerte.

Por otro lado, no solo el diagnóstico será el que determine el buen estado de salud del paciente sino también el tratamiento oportuno junto a la adherencia y continuidad del medicamento. El no utilizar o detener la terapia de reemplazo enzimático, puede desencadenar una inflamación importante de órganos como el bazo, el hígado y generar complicaciones óseas irreversibles, lo que impide su correcto funcionamiento.

Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, en este contexto, el desafío del Estado y el personal médico, en cuanto a la enfermedad de Gaucher, es visibilizar los casos, capacitar a los profesionales y procurar una atención oportuna y de calidad a fin de garantizar las mejores condiciones posibles para estos pacientes cuya enfermedad es un problema real.